九江患儿 WES + 父母 Sanger 验证(Trio 模式)

临床应用

不明原因的发育迟缓/智力障碍/癫痫/孤独症/多发畸形/罕见综合征的基因诊断;Trio 检测显著提升新发突变检出

检测流程

常见问题

我女儿已经8岁了，发育一直落后，之前查过染色体没问题，还有必要做这个吗？

有必要。染色体核型分析分辨率有限，仅能检出大片段异常。而全外显子测序可检测基因外显子区域的点突变和微小插入缺失，覆盖7000+种OMIM疾病，对于不明原因发育迟缓/智力障碍的检出率可达25-40%。您女儿的情况非常适合做患儿WES+父母Sanger验证，通过Trio比对可高效锁定致病位点，报告周期12个工作日。

这个检测能发现线粒体基因的突变吗？比如母系遗传的耳聋？

检测可以查出线粒体基因的点突变（SNP），例如常见的m.1555A>G或m.1494C>T。但需要注意，对于线粒体大片段缺失，本方法存在漏检风险。如果家族中有明确的母系遗传特征，建议补充专项线粒体检测来全面评估。

报告说孩子有个致病基因，但症状不完全吻合，这怎么理解？

这种情况称为‘表型异质性’。比如GJB2 c.109G>A这个变异，在中国人群中既有无症状携带者，也有轻中度耳聋患者，甚至少数人表现为综合征。您孩子的具体症状，需要遗传医生结合完整的临床检查（如听力学、影像学）来综合判断。报告中‘致病性’是对变异本身的评估，并不代表100%引起您描述的每一个症状。

报告没找到明确病因，孩子还需要继续治疗或复查吗？

需要。全外显子测序（10G数据量）虽然覆盖了约20000个基因的编码区，但仍有局限性，比如可能漏检非编码区、大片段缺失或线粒体大片段缺失。未检出明确致病变异不代表孩子没有遗传病因，建议结合临床表型，与医生讨论是否需要补充做CNV分析、线粒体专项检测或更全面的基因组测序。原报告周期为12个自然日，后续复查计划请以临床主治医生意见为准。

采样后如果发现血样凝固或量不够，会通知我们重抽吗？

会的。实验室收到样本后会进行DNA质检。如果血样凝固、溶血或DNA总量不足1 μg，我们会第一时间联系您，说明原因并免费补发采样包，安排重新采血。为避免延误，建议采血后轻颠倒混匀8-10次，避免剧烈震荡，并确保EDTA抗凝管采满2 mL。重抽样本会优先安排检测，尽可能在原周期内完成。

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